СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Martinez-Frias, M. L.$<.>)

Общее количество найденных документов : 29
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-29

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.02-04М7.27

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo E., Frias J.L.
Заглавие : Pathogenetic classification of a series of 27,145 consecutive infants with congenital defects
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 90, N 3. - С. 246-249
Аннотация: 27 145 новорожденных с врожденными пороками развития (ВПР) разделили на группы в соответствии с патогенетической классификацией, разработанной Международным конгрессом (Spranger и др., 1982). 97,94% случаев отнесли к собственно ВПР (аномальное формирование органа), 3,92% - к деформациям (ДФ; механическое нарушение), 1,65% - к деструкциям (ДС). В 3,21% случаев ВПР сочетались с ДФ, в 0,18% - с ДС, сочетание ДФ с ДС встречалось в 0,07% случаев, ВПР с ДС и ДФ - в 0,14%. В то время как ДФ, включая их аномалады, встречались в 2,38 раз чаще, чем ДС и их аномалады, изолированные ДС (1,27%) были распространены более, чем изолированные ДФ (0,59%). Испания [Martinez-Frias M. L.], ECEMC, Fac. de Med., Univ. Complutense, 28040, Madrid. E-mail:luisama@euccmos.sim.ucm.es. Табл. 6. Библ. 13
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
КЛАССИФИКАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 01.03-04М1.82

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo E., Rodriguez-Pinilla E.
Заглавие : Body stalk defects, body wall defects, amniotic bands with and without body wall defects, and gastroschisis. Comparative epidemiology
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 92, N 1. - С. 13-18
Аннотация: Дефекты передней брюшной стенки (ДПБС) с выпадением органов брюшной и грудной полостей и др. пороками развития входят в комплекс дефектов стенок тела (КДСТ). КДСТ следует отличать от гастрошизиса, к-рый представляет собой маленький ДПБС латеральнее пупочного канатика (ПК), не покрытый какой-либо оболочкой, и в большинстве случаев являющийся изолированным пороком развития. Детей с КДСТ из регистра ECEMC разделили на 3 группы. Группа (Гр) 1 - имела дефекты аллантоидного стебелька, т. е. тяжелые ДПБС с отсутствием или выраженной гипоплазией ПК или даже плаценты (9 детей). Гр 2 - ДПБС без амниотических перетяжек (АП; 17 детей). Гр 3 - ДПБС вследствие АП (7 детей). Дополнительно анализировали еще 2 Гр детей: с гастрошизисом (61 чел.) и АП без ДПБС (71 чел.). Контрольную Гр составили 26 815 здоровых новорожденных. В рез-те эпидемиологического анализа сделали вывод, что АП с ДПБС и без ДПБС - 2 разных нозологических единицы, причем АП с ДПБС патогенетически близки к дефектам аллантоидного стебелька, т. е. возникают на очень ранней стадии развития. Испания, ECEMC, Facultad de Medicina, Univ. Complutense 28040, Madrid. E-mail:luisama@eucmos.sim.ucm.es. Табл. 10. Библ. 24
ГРНТИ : 34.21.19
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФЕКТЫ БРЮШНОЙ СТЕНКИ
АМНИОТИЧЕСКИЕ ПЕРЕТЯЖКИ
ГАСТРОШИЗИС
ОТДЕЛЬНЫЕ НОЗОЛОГИЧЕСКИЕ ЕДИНИЦЫ
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ДЕФЕКТЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.04-04М7.93

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo E., Rodriguez-Pinilla E.
Заглавие : Body stalk defects, body wall defects, amniotic bands with and without body wall defects, and gastroschisis. Comparative epidemiology
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 92, N 1. - С. 13-18
Аннотация: Дефекты передней брюшной стенки (ДПБС) с выпадением органов брюшной и грудной полостей и др. пороками развития входят в комплекс дефектов стенок тела (КДСТ). КДСТ следует отличать от гастрошизиса, к-рый представляет собой маленький ДПБС латеральнее пупочного канатика (ПК), не покрытый какой-либо оболочкой, и в большинстве случаев являющийся изолированным пороком развития. Детей с КДСТ из регистра ECEMC разделили на 3 группы. Группа (Гр) 1 - имела дефекты аллантоидного стебелька, т. е. тяжелые ДПБС с отсутствием или выраженной гипоплазией ПК или даже плаценты (9 детей). Гр 2 - ДПБС без амниотических перетяжек (АП; 17 детей). Гр 3 - ДПБС вследствие АП (7 детей). Дополнительно анализировали еще 2 Гр детей: с гастрошизисом (61 чел.) и АП без ДПБС (71 чел.). Контрольную Гр составили 26 815 здоровых новорожденных. В рез-те эпидемиологического анализа сделали вывод, что АП с ДПБС и без ДПБС - 2 разных нозологических единицы, причем АП с ДПБС патогенетически близки к дефектам аллантоидного стебелька, т. е. возникают на очень ранней стадии развития. Испания, ECEMC, Facultad de Medicina, Univ. Complutense 28040, Madrid. E-mail:luisama@eucmos.sim.ucm.es. Табл. 10. Библ. 24
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФЕКТЫ БРЮШНОЙ СТЕНКИ
АМНИОТИЧЕСКИЕ ПЕРЕТЯЖКИ
ГАСТРОШИЗИС
ОТДЕЛЬНЫЕ НОЗОЛОГИЧЕСКИЕ ЕДИНИЦЫ
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ДЕФЕКТЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.09-04М7.142

Автор(ы) : Arroyo Carrera I., Martinez-Frias M.L., Egues Jimeno J., Garcia Martinez M.J., Cimadevilla Sanchez C.Eloina, Bermejo Sanchez E.
Заглавие : Sindrome de Wiedemann-Beckwith: Analisis clinico-epidemiologico de una serie consecutiva de casos en Espana
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1999. - Vol. 50, N 2. - С. 161-165
Аннотация: При синдроме Видеманна-Беквита, описанном этими авт. независимо друг от друга в 1964 и 1963 гг., обнаруживаются множественные пороки развития с большой массой тела при рождении. Авт. наблюдали эту патологию с ее типичными клиническими особенностями у 18 новорожденных с массой тела более 3600 г, родившихся в 1976-1997 гг. Отмечали макроглоссию (100% случаев), пупочную грыжу или омфалоцеле (у 78%), а также многоводие (у 25%) и плацентомегалию (масса плаценты в среднем 618 г). Частота данного синдрома в Испании составляет 0,13 на 10 000 новорожденных. Помимо описанных симптомов при синдроме Видеманна-Беквита наблюдали висцеромегалию и гипогликемию. Испания, Ignacio Arroyo Carrera. Seccion de Neonatolog'иота'a. Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10.003 Caceres. Библ. 42
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.03-04М7.156

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo E., Frias J.L.
Заглавие : Analysis of deformations in 26,810 consecutive infants with congenital defects
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 84, N 4. - С. 365-368
Аннотация: Смит определяет деформации (Д) как "нарушение формы или структуры нормально сформированной части тела". Анализировали Д в серии из 26 810 новорожденных с пороками развития, взятых подряд. 3,88% из них имели Д, среди живорожденных - 0,07%. Все Д разделили на 3 комплекса: 1-й включал многоводие, тонкую кожу без кожных гребешков, гипотонию и множественные Д (гипокинетическая последовательность), вызывается обычно внутренними причинами; 2-й - маловодие, избыточную толстую кожу и множественные Д, вызываются внутренними и внешними причинами; 3-й - с нормальным кол-вом околоплодных вод, вызывается компрессией различной этиологии. Д, вызванные внешними причинами, обычно являлись изолированными дефектами с благоприятным прогнозом, в то время как Д вследствие внутренних причин часто ассоциировались с др. аномалиями и, в целом, имели неблагоприятный прогноз. Испания, [M. L. Martinez-Frias], ECEMC, Fac. de Medicina, Univ., Complutense, 28040, Madrid, E-mail: luisama@eucmos.sim.ucm.es. Табл. 5. Библ. 13U
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФОРМАЦИИ
СПЕКТР
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.04-04М7.133

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L.
Заглавие : Clinical and epidemiological characteristics of infants with body wall complex with and without limb deficiency
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1997. - Vol. 73, N 2. - С. 170-175
Аннотация: Спектр пороков развития при комплексном дефекте стенок тела и конечностей (КДСТК) чрезвычайно вариабелен. Van Allen в 1987 г. предположил, что диагноз КДСТК (дефект стенок с эвентрацией органов грудной и/или брюшной полости, редукционные пороки конечностей и миелоцистоцеле) может быть поставлен при наличии 2 из 3 след. аномалий: экзенцефалия или анэнцефалия с расщелиной лица. Торако- или абдоминошизис, пороки конечностей. Такой подход предполагает, что наличие энцефалоцеле с расщелиной лица и дефекта конечностей может быть расценено как КДСТК, с чем авт. данной статьи не согласен. Представлены рез-ты клинического и эпидемиологического анализа КДСТК. Получено, что вариабельный спектр дефектов стенок тела может сопровождаться или не сопровождаться редукционными пороками конечностей. В последнем случае имеет место КДСТ. КДСТ включает случаи амниотических перетяжек с дефектами стенок тела и не включает случаи без дефектов стенок. Испания, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040, Madrid. Библ. 32
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФЕКТЫ СТЕНКИ ТЕЛА
РЕДУКЦИОННЫЕ ПОРОКИ КОНЕЧНОСТЕЙ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ЭКЗЭНЦЕФАЛИЯ
АНЭНЦЕФАЛИЯ
РАСЩЕЛИНЫ ЛИЦА
КЛИНИЧЕСКИЙ СПЕКТР
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 32
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 00.09-04М5.311

Автор(ы) : Arroyo Carrera I., Martinez-Frias M.L., Egues Jimeno J., Garcia Martinez M.J., Cimadevilla Sanchez C.Eloina, Bermejo Sanchez E.
Заглавие : Sindrome de Wiedemann-Beckwith: Analisis clinico-epidemiologico de una serie consecutiva de casos en Espana
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1999. - Vol. 50, N 2. - С. 161-165
Аннотация: При синдроме Видеманна-Беквита, описанном этими авт. независимо друг от друга в 1964 и 1963 гг., обнаруживаются множественные пороки развития с большой массой тела при рождении. Авт. наблюдали эту патологию с ее типичными клиническими особенностями у 18 новорожденных с массой тела более 3600 г, родившихся в 1976-1997 гг. Отмечали макроглоссию (100% случаев), пупочную грыжу или омфалоцеле (у 78%), а также многоводие (у 25%) и плацентомегалию (масса плаценты в среднем 618 г). Частота данного синдрома в Испании составляет 0,13 на 10 000 новорожденных. Помимо описанных симптомов при синдроме Видеманна-Беквита наблюдали висцеромегалию и гипогликемию. Испания, Ignacio Arroyo Carrera. Seccion de Neonatolog'иота'a. Hospital San Pedro de Alcantara. Avda. Millan Astray s/n. 10.003 Caceres. Библ. 42
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ФАКТОРЫ РИСКА
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 02.10-04М5.552

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L.
Заглавие : Approaches to the analysis of infants with multiple congenital anomalies
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 101, N 1. - С. 33-35
Аннотация: Во многих странах были созданы регистры врожденных пороков развития (ВПР). Анализ этих данных основан на 2 подходах: эпидемиологический (выделение неслучайных ассоциаций ВПР с целью выявления их этиологии, в основном, факторов внешней среды) и морфологический (изучение патогенеза ВПР с использованием знаний в клинической практике). Авт. обращает внимание, что в настоящее время эти подходы, не пересекаются, рассматривает значимость их взаимодействия. Испания, ECEMC, Facultad de Medicina, Universidad Computense, 28040. Madrid, E-mail: luisama@eucmos.sim.ucm.es. Библ. 29
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
НОВОРОЖДЕННЫЕ
РЕГИСТРЫ
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЙ ПОДХОД
МОРФОЛОГИЧЕСКИЙ ПОДХОД
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 29
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.11-04М6.484

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L.
Заглавие : Heterotaxia as an outcome of maternal diabetes: An epidemiological study
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99, N 2. - С. 142-146
Аннотация: Согласно некоторым литературным данным, существует связь материнского сахарного диабета (МСД) с гетеротаксией - нарушением симметрии тела (ГТ/НС) у потомства. Представляют эпидемиологический анализ (исследование типа случай-контроль на материале базы данных ECEMC) связи МСД и ГТ/НС у ребенка. И хотя по каждому типу ГТ/НС обнаружили не более 10 контрольных случаев, считают, что МСД достоверно связан с увеличением риска транспозиции главных артерий (степень риска 61,87; доверительный интервал 7,36-519,82) и транспозицией органов брюшной полости (24,82 и 1,84-335,44 соотв.). Испания, ECEMC, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040, Madrid. E-mail: luisama@eucmos.sim.ucm.es. Табл. 5. Библ. 18
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГЕТЕРОТАКСИЯ
ТРАНСПОЗИЦИЯ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ
НАРУШЕНИЕ СИММЕТРИИ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
МАТЕРИНСКИЙ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

10.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI52) 89.07-04Т6.216

Автор(ы) : Kallen B., Robert E., Mastroiacovo P., Martinez-Frias M.L., Castilla E.E., Cocchi G.
Заглавие : Anticonvulsant drugs and malformations. Is there a druur specificity?
Источник статьи : Eur. J. Epidemiol. - 1989. - Vol. 5, N 1. - С. 31-36
Аннотация: Исследовали связь пороков развития (ПР) у 318 детей с использованием матерями б-ными эпилепсией противосудорожные препаратов (ПСП) во время беременности. Установили, что из 280 детей с одним ПР 62% подвергались воздействию нескольких ПСП. Из 38 детей с многими ПР матери 51% детей принимали несколько ПСП. Обнаружили при воздействии нескольких ПСП повыш. риск развития расщелины губы и неба, к-рое было зарегистрировано у 34% детей при монотерапии, у 40% детей при использовании двух ПСП и у 26% детей при многих ПСП. Не выявили различий в действии монотерапии и политерапии ПСП на возникновение др. ПР. Расщелину лица выявляли достоверно чаще при применении дифенилгидантоина и фенобарбитона, а расщелину позвоночника при использовании валпроевой к-ты. Для примидона, карбамазепина, клоназепама, БД и сукцинимида не обнаружили специф. влияния на формирование ПР. Пришли к заключению о возможности терато действия ПСП, применяемых во время беременности. Швеция, Swedish Registry of Congenital Malformations, Stockholm. Библ. 7.
ГРНТИ : 34.45.35
Предметные рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ЛЕЧЕНИЕ
ПРОТИВОСУДОРОЖНЫЕ СРЕДСТА
ПОБОЧНЫЕ ЭФФЕКТЫ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЧАСТОТА
БОЛЬНЫЕ
КЛИНИЧЕСКАЯ ФАРМАКОЛОГИЯ
Дата ввода:

11.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.03-04М7.214

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L.
Заглавие : Heterotaxia as an outcome of maternal diabetes: An epidemiological study
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99, N 2. - С. 142-146
Аннотация: Согласно некоторым литературным данным, существует связь материнского сахарного диабета (МСД) с гетеротаксией - нарушением симметрии тела (ГТ/НС) у потомства. Представляют эпидемиологический анализ (исследование типа случай-контроль на материале базы данных ECEMC) связи МСД и ГТ/НС у ребенка. И хотя по каждому типу ГТ/НС обнаружили не более 10 контрольных случаев, считают, что МСД достоверно связан с увеличением риска транспозиции главных артерий (степень риска 61,87; доверительный интервал 7,36-519,82) и транспозицией органов брюшной полости (24,82 и 1,84-335,44 соотв.). Испания, ECEMC, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040, Madrid. E-mail: luisama@eucmos.sim.ucm.es. Табл. 5. Библ. 18
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГЕТЕРОТАКСИЯ
ТРАНСПОЗИЦИЯ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ
НАРУШЕНИЕ СИММЕТРИИ
САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
МАТЕРИНСКИЙ
АССОЦИАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

12.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.11-04М7.53

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo E., Rodriguez-Pinilla E.
Заглавие : Anal atresia, vertebral, genital, and urinary tract anomalies: A primary polytopic developmental field defect identified through an epidemiological analysis of associations
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 95, N 2. - С. 169-173
Аннотация: Атрезия ануса (АА) бывает изолированной или частью разных моногенных и хромосомных синдромов. Дефекты, ассоциированные с АА, изучены мало, наиболее часто встречаются аномалии мочеполовой системы. На материале 28 410 детей с врожденными пороками развития изучали частоту 11 пороков развития при АА в сравнении с их частотой среди детей без АА. Заключают, что ассоциация АА с пороками развития позвоночника, мочевыводящих путей и гениталий представляет собой группу пороков с тенденцией к сочетанию у одного ребенка, так как они имеют патогенетическую связь (бластогенетическое происхождение), являются дефектом первично политопного поля развития. Испания [M. L. Mart'иота'nez-Fr'иота'as], ECEMC, Facultad de Medicina, Univ. Complutense, 28040, Madrid E-mail: luisama@eucmos.sim.ucm.es. Табл. 6. Библ. 19
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
АТРЕЗИЯ АНУСА
СИНДРОМЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

13.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.01-04М1.92

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo E., Rodriguez-Pinilla E., Frias J.L.
Заглавие : Exstrophy of the cloaca and exstrophy of the bladder: Two different expressions of a primary developmental field defect
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99, N 4. - С. 261-269
Аннотация: Экстрофия мочевого пузыря (ЭМП; дефект нижней части передней брюшной стенки, замещенный задней стенкой мочевого пузыря, расположенного вне брюшной полости, сочетанные аномалии: эписпадия и расщепление пениса у мальчиков, расщепление клитора и матки, удвоение или экстрофия влагалища у девочек) и экстрофия клоаки (ЭК; омфалоцеле, дефекты позвоночника, аномалии гениталий, атрезия ануса) обычно расцениваются как разные нозологии. Однако существует мнение о том, что они могут являться разными формами экспрессии единого спектра. Провели эпидемиологический анализ среди детей с ЭМП и ЭК из регистра множественных врожденных пороков развития (МВПР). Частота ЭК составила 1:200 233 новорожденных, ЭМП - 1:35 597. Обнаружили, что ВПР из комплекса ЭК имеют тенденцию появляться вместе, а не как часть разных комплексов МВПР, не включающих ЭМП и ЭК. ЭК оказалась ассоциированной с низким весом при рождении, многоплодной беременностью, единственной пупочной артерией, что позволило авт. сделать вывод о том, что ЭК является следствием очень ранних нарушений в процессе внутриутробного развития; а ЭК и ЭМП являются разными формами единого дефекта первично политопного поля развития. Испания [Martinez-Fr'иота'as M. L.], ECEMC, Fac. de Med., Univ. Complutense, 28040, Madrid. E-mail:luisama@eucmos.sim.ucm.es. Ил. 2. Табл. 6. Библ. 68
ГРНТИ : 34.21.19
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЭКСТРОФИЯ КЛОАКИ
ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
СОЧЕТАННОСТЬ ПОРОКОВ
РЕГИСТРЫ
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ДЕФЕКТЫ ПОЛЯ РАЗВИТИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 68
Дата ввода:

14.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.01-04М7.142

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo E., Rodriguez-Pinilla E., Frias J.L.
Заглавие : Exstrophy of the cloaca and exstrophy of the bladder: Two different expressions of a primary developmental field defect
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99, N 4. - С. 261-269
Аннотация: Экстрофия мочевого пузыря (ЭМП; дефект нижней части передней брюшной стенки, замещенный задней стенкой мочевого пузыря, расположенного вне брюшной полости, сочетанные аномалии: эписпадия и расщепление пениса у мальчиков, расщепление клитора и матки, удвоение или экстрофия влагалища у девочек) и экстрофия клоаки (ЭК; омфалоцеле, дефекты позвоночника, аномалии гениталий, атрезия ануса) обычно расцениваются как разные нозологии. Однако существует мнение о том, что они могут являться разными формами экспрессии единого спектра. Провели эпидемиологический анализ среди детей с ЭМП и ЭК из регистра множественных врожденных пороков развития (МВПР). Частота ЭК составила 1:200 233 новорожденных, ЭМП - 1:35 597. Обнаружили, что ВПР из комплекса ЭК имеют тенденцию появляться вместе, а не как часть разных комплексов МВПР, не включающих ЭМП и ЭК. ЭК оказалась ассоциированной с низким весом при рождении, многоплодной беременностью, единственной пупочной артерией, что позволило авт. сделать вывод о том, что ЭК является следствием очень ранних нарушений в процессе внутриутробного развития; а ЭК и ЭМП являются разными формами единого дефекта первично политопного поля развития. Испания [Martinez-Fr'иота'as M. L.], ECEMC, Fac. de Med., Univ. Complutense, 28040, Madrid. E-mail:luisama@eucmos.sim.ucm.es. Ил. 2. Табл. 6. Библ. 68
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЭКСТРОФИЯ КЛОАКИ
ЭКСТРОФИЯ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
СОЧЕТАННОСТЬ ПОРОКОВ
РЕГИСТРЫ
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ЭМБРИОГЕНЕЗ
ДЕФЕКТЫ ПОЛЯ РАЗВИТИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 68
Дата ввода:

15.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.02-04М1.90

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo E., Frias J.L.
Заглавие : Analysis of deformations in 26,810 consecutive infants with congenital defects
Источник статьи : Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 84, N 4. - С. 365-368
Аннотация: Смит определяет деформации (Д) как "нарушение формы или структуры нормально сформированной части тела". Анализировали Д в серии из 26 810 новорожденных с пороками развития, взятых подряд. 3,88% из них имели Д, среди живорожденных - 0,07%. Все Д разделили на 3 комплекса: 1-й включал многоводие, тонкую кожу без кожных гребешков, гипотонию и множественные Д (гипокинетическая последовательность), вызывается обычно внутренними причинами; 2-й - маловодие, избыточную толстую кожу и множественные Д, вызываются внутренними и внешними причинами; 3-й - с нормальным кол-вом околоплодных вод, вызывается компрессией различной этиологии. Д, вызванные внешними причинами, обычно являлись изолированными дефектами с благоприятным прогнозом, в то время как Д вследствие внутренних причин часто ассоциировались с др. аномалиями и, в целом, имели неблагоприятный прогноз. Испания, [M. L. Martinez-Frias], ECEMC, Fac. de Medicina, Univ., Complutense, 28040, Madrid, E-mail: luisama@eucmos.sim.ucm.es. Табл. 5. Библ. 13U
ГРНТИ : 34.21.19
Предметные рубрики: ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ДЕФОРМАЦИИ
СПЕКТР
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

16.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 98.05-04Т4.23

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Rodriguez-Pinilla E., Prieto L.
Заглавие : Prenatal exposure to salicylates and gastroschisis: A case-control study
Источник статьи : Teratology. - 1997. - Vol. 56, N 4. - С. 241-243
Аннотация: Проводили исследование "случай-контроль" по материалам 70 больниц Испании за период 1976-1996 г.г. Установили, что прием матерью салицилатов в 1-й триместр беременности увеличивает риск гастрошизиса у плодов. Испания, ECEMC and Dpto de Farmacolog'иота'a, Facultad de Medicina, Univ. Complutense, Madrid. Табл. 3. Библ. 44
ГРНТИ : 34.47.03
Предметные рубрики: САЛИЦИЛАТЫ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ПОТОМСТВО
ГАСТРОШИЗИС
Дата ввода:

17.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 98.06-04Т3.405

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Rodriguez-Pinilla E., Prieto L.
Заглавие : Prenatal exposure to salicylates and gastroschisis: A case-control study
Источник статьи : Teratology. - 1997. - Vol. 56, N 4. - С. 241-243
Аннотация: Проводили исследование "случай-контроль" по материалам 70 больниц Испании за период 1976-1996 г.г. Установили, что прием матерью салицилатов в 1-й триместр беременности увеличивает риск гастрошизиса у плодов. Испания, ECEMC and Dpto de Farmacolog'иота'a, Facultad de Medicina, Univ. Complutense, Madrid. Табл. 3. Библ. 44
ГРНТИ : 76.31.29
Предметные рубрики: САЛИЦИЛАТЫ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ПОТОМСТВО
ГАСТРОШИЗИС
Дата ввода:

18.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI48) 98.06-04Т1.111

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Rodriguez-Pinilla E., Prieto L.
Заглавие : Prenatal exposure to salicylates and gastroschisis: A case-control study
Источник статьи : Teratology. - 1997. - Vol. 56, N 4. - С. 241-243
Аннотация: Проводили исследование "случай-контроль" по материалам 70 больниц Испании за период 1976-1996 г.г. Установили, что прием матерью салицилатов в 1-й триместр беременности увеличивает риск гастрошизиса у плодов. Испания, ECEMC and Dpto de Farmacolog'иота'a, Facultad de Medicina, Univ. Complutense, Madrid. Табл. 3. Библ. 44
ГРНТИ : 34.45.15
Предметные рубрики: САЛИЦИЛАТЫ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ПОТОМСТВО
ГАСТРОШИЗИС
Дата ввода:

19.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 98.04-04М5.478

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Bermejo Sanchez E., Rodriguez Pinilla E., Villa A.
Заглавие : Bajo peso al nacimiento como una indicacion mas para el estudio cromosomico
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1997. - Vol. 46, N 6. - С. 593-596
Аннотация: Исследовали 23155 новорожденных с низкой массой тела и пороками развития (I группа) в сопоставлении с новорожденными с нормальной массой (II группа). Показано, что у большинства новорожденных I группы имелись хромосомные аномалии: трисомия 21 - у 1701 новорожденного, трисомия 18 - у 98, трисомия 13 - у 45. Т. обр., обнаружена корреляция между низкой массой тела при рождении и наличием хромосомных аномалий. Это дает основание считать, что у новорожденных с низкой массой тела рекомендуется проводить хромосомный анализ. Испания, M. L. Mart'иота'nez-Fr'иота'as. ECEMC. Facultad de Medicina. Universidad Complutense. 28040 Madrid. Библ. 11
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЕ
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
МАССА ТЕЛА
ХРОМОСОМЫ
ТРИСОМИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

20.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 97.06-04М7.134

Автор(ы) : Martinez-Frias M.L., Blanco Garcia M., Urioste Azcorra M., Rodriguez Pinilla E., Villa Milla A.
Заглавие : Sindrome MMT (microcefalia, mesobraquifalangia y fistula traqueoesofagica). Primer caso descrito en Espana y revision de la literatura
Источник статьи : An. esp. pediat. - 1996. - Vol. 45, N 1. - С. 87-89
Аннотация: Наблюдали эту патологию у новорожденного мальчика, родившегося в срок от здоровых родителей. Масса тела при рождении 2900 г. Помимо микроцефалии отмечалась нерезко выраженная микрогнатия, атрезия пищевода, гипоплазия средних фаланг обоих указательных пальцев, гипоплазия дистальных фаланг кистей рук, синдактилия 2 и 3 пальцев стопы. После операции по поводу атрезии пищевода развитие протекало нормально (последний контроль в возрасте около 5 лет). В настоящее время имеется 5 наблюдений синдрома ММТ. Первое описание принадлежит Feingold (1975). Испания, Maria-Luisa Martinez-Frias. ECEMC, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, 28040 Madrid. Ил. 3. Табл. 1. Библ. 7
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
СИНДРОМ ММТ
ПЕРВОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ДЕТИ
Дата ввода:

1-20 21-29

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска