СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Farooqi, I. Sadaf$<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.08-04М6.38

Автор(ы) : Yeo Giles S.H., Farooqi I.Sadaf, Aminian, Shiva, Halsall David J., Stanhope Richard G., O'Rahilly, Stephen
Заглавие : A frameshift mutation in MC4R associated with dominantly inherited human obesity
Источник статьи : Nature Genet. - 1998. - Vol. 20, N 2. - С. 111-112
Аннотация: Проведен анализ у 33 больных с крайней степенью ожирения (индекс массы тела 30) и у одного из них выявлена делеция 4 п. н. в гене рецептора 4 меланокортина - связанного с G-белками трансмембранного рецептора. Эта делеция в семье пробанда косегрегировала с развитием ожирения и была выявлена также у сына пробанда с индексом массы тела 28 в возрасте 4 лет. Возможно, развитие ожирения при такой мутации связано с резким повышением аппетита и гиперфагией. Великобритания, Univ. Departments of Medicine and Clinical Biochemistry, Addenbrooke's Hospital, Cambridge. Библ. 11
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ТУЧНОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН MC4R
ДЕЛЕЦИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
ЧЕЛОВЕК
ОЖИРЕНИЕ
ЛЕПТИНЫ
РЕЦЕПТОР 4 МЕЛАНОКОРТИНА
ГИПЕРФАГИЯ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 02.01-04М6.27

Автор(ы) : Farooqi I.Sadaf, O'Rahilly, Stephen
Заглавие : Genetic defects in human obesity : Abstr. 9th European Congress on Obesity, Milano, 3-6 June, 1999
Источник статьи : Int. J. Obesity. - 1999. - Vol. 23, прил. N 5. - С. 12
Аннотация: Некоторые случаи тяжелого ожирения у человека могут иметь моногенную природу. Приводят новые доказательства: 2 двоюродных сибсов из кровнородственной семьи с мутацией гена лептина, успешно леченных рекомбинантным человеческим лептином; отца и сына с мутацией гена рецептора 4 меланокортина. Великобритания, Univ. Dep. of Medicine, Addenbrookes Hospital, Cambridge
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ТУЧНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
МУТАЦИИ
ГЕН ЛЕПТИНА
ГЕН РЕЦЕПТОРА 4 МЕЛАНОКОРТИНА
ЧЕЛОВЕК
ОЖИРЕНИЕ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 02.02-04М4.119

Автор(ы) : Farooqi I.Sadaf, O'Rahilly, Stephen
Заглавие : Genetic defects in human obesity : Abstr. 9th European Congress on Obesity, Milano, 3-6 June, 1999
Источник статьи : Int. J. Obesity. - 1999. - Vol. 23, прил. N 5. - С. 12
Аннотация: Некоторые случаи тяжелого ожирения у человека могут иметь моногенную природу. Приводят новые доказательства: 2 двоюродных сибсов из кровнородственной семьи с мутацией гена лептина, успешно леченных рекомбинантным человеческим лептином; отца и сына с мутацией гена рецептора 4 меланокортина. Великобритания, Univ. Dep. of Medicine, Addenbrookes Hospital, Cambridge
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ТУЧНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
МУТАЦИИ
ГЕН ЛЕПТИНА
ГЕН РЕЦЕПТОРА 4 МЕЛАНОКОРТИНА
ЧЕЛОВЕК
ОЖИРЕНИЕ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 07.04-04Я6.229

Автор(ы) : Bhattacharyya, Sumit, Luan, Jian'an, Challis, Benjamin, Keogh, Julia, Montague, Carl, Brennand, John, Morten, John, Lowenbeim, Sarah, Jenkins, Suzanne, Farooqi I.Sadaf, Wareham Nicholas J., O'Rahilly, Stephen
Заглавие : Sequence variants in the melatonin-related receptor gene (GPR50) associate with circulating triglyceride and HDL levels
Источник статьи : J. Lipid Res. - 2006. - Vol. 47, N 4. - С. 761-766
Аннотация: Ген GPR50 экспрессируется на высоком уровне в ядре гипоталамуса, связанного с контролем массы тела. Идентифицирована инсерция 4-х аминокислотных остатков (TTGH) в позиции 501, два широко распространенных полиморфизма (T528A и V6021) и один не кодирующий полиморфизм (C-16X2GPR50T) у пациентов с ожирением. Носители двух копий мутантного аллеля C-16X2GPR50T, Ins501Del и A1582G имели достоверно более высокие уровни циркулирующих триглицеридов после приема пищи. Кроме того выявлена достоверная ассоциация между C-16X2GPR50T и уровнем циркулирующего в крови HDL. Полученные результаты указывают на ранее неизвестную роль орфанового рецептора GRR50 в регуляции липидного метаболизма. Великобритания, Dep. Clinical Biochem., Univ. of Cambridge, Cambridge. Библ. 10
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
МЕТАБОЛИЗМ ЛИПИДОВ
УРОВЕНЬ ТРИГЛИЦЕРИДОВ
УРОВЕНЬ HDL
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 07.12-04М4.43

Автор(ы) : Bhattacharyya, Sumit, Luan, Jian'an, Challis, Benjamin, Keogh, Julia, Montague, Carl, Brennand, John, Morten, John, Lowenbeim, Sarah, Jenkins, Suzanne, Farooqi I.Sadaf, Wareham Nicholas J., O'Rahilly, Stephen
Заглавие : Sequence variants in the melatonin-related receptor gene (GPR50) associate with circulating triglyceride and HDL levels
Источник статьи : J. Lipid Res. - 2006. - Vol. 47, N 4. - С. 761-766
Аннотация: Ген GPR50 экспрессируется на высоком уровне в ядре гипоталамуса, связанного с контролем массы тела. Идентифицирована инсерция 4-х аминокислотных остатков (TTGH) в позиции 501, два широко распространенных полиморфизма (T528A и V6021) и один не кодирующий полиморфизм (C-16X2GPR50T) у пациентов с ожирением. Носители двух копий мутантного аллеля C-16X2GPR50T, Ins501Del и A1582G имели достоверно более высокие уровни циркулирующих триглицеридов после приема пищи. Кроме того выявлена достоверная ассоциация между C-16X2GPR50T и уровнем циркулирующего в крови HDL. Полученные результаты указывают на ранее неизвестную роль орфанового рецептора GRR50 в регуляции липидного метаболизма. Великобритания, Dep. Clinical Biochem., Univ. of Cambridge, Cambridge. Библ. 10
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ
МЕТАБОЛИЗМ ЛИПИДОВ
УРОВЕНЬ ТРИГЛИЦЕРИДОВ
УРОВЕНЬ HDL
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 08.10-04М6.6

Автор(ы) : Cool Anthony P., Farooqi I.Sadaf, O'Rahilly, Stephen
Заглавие : The hormonal control of food intake
Источник статьи : Cell. - 2007. - Vol. 129, N 2. - С. 251-262
Аннотация: Обзор. Многие эндогенные пептиды и стероиды и периферической крови могут влиять на аппетит, действуя на гипоталамус и на вегетативную нервную систему. Эти пептиды исходят из жировых клеток, желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы. Описаны эффекты рецептора MC4R меланокортина, влияние на развитие нервной системы лептина, другие исходящие из адпоцитов сигнальные молекулы (адипонектин и интерлейкины), роль грелина, холецистокинина, обестатина, глюкагоноподобного пептида-1 и оксинтомодулина из желудочно-кишечного тракта, а также панкреатического полипептида и инсулина из поджелудочной железы. Великобритания, Addenbrooke's Hosp., Cambridge CB2 2XY. Библ. 90
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: АППЕТИТ
РЕГУЛЯЦИЯ
РЕЦЕПТОР МЕЛАНОКОРТИНА
ЛЕПТИН
АДИПОНЕКТИН
ГЛЮКАГОНОПОДОБНЫЙ ПЕПТИД-1
ИНСУЛИН
ГОРМОНАЛЬНЫЙ КОНТРОЛЬ
ПОТРЕБЛЕНИЕ ПИЩИ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 90
Дата ввода:

Вид документа : Статья из сборника (однотомник)

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 08.12-04М4.129

Автор(ы) : Farooqi I.Sadaf, O'Rahilly, Stephen
Заглавие : Mongenic obesity in humans
Источник статьи : Annual Review of Medicine. - Palo Alto (Calif.), 2005. - 2005, Vol. 56. - С. 443-458
Аннотация: Обзор, в котором рассмотрены моногенные формы ожирения у человека - как изолированное ожирение, так и ожирение как один из компонентов сложных множественных пороков развития. К моногенному изолированному ожирению ведут мутации в генах, связанных с системой лептин-зависимого регулирования энергетического гомеостаза. Описаны мутации в генах самого лептина, рецептора лептина, проопиомеланокортина, рецептора меланокортина 4, конвертазы прогормонов 1, но могут быть выявлены и другие формы моногенного ожирения. Ожирение как один из компонентов плейотропного синдрома наблюдается при синдроме ломкости X-хромосомы, синдроме Бардета-Бидля, наследственной остеодистрофии Олбрайта и ряде других более редких синдромах. Великобритания, Dep. Med. and Clin. Biochem., Cambridge Univ., Addenbrooke's Hospital, Cambridge CB2 2QQ. Библ. 61
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ОЖИРЕНИЕ
МОНОГЕННОЕ
ГЕНЫ
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 61
Дата ввода:

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска