СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Devilee, Peter$<.>)

Общее количество найденных документов : 22
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-22

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.03-04Н1.20

Автор(ы) : van, der Looij Marco, Cleton-Jansen, Anne-Marie, van, Eijk Ronald, Morreau, Hans, van, Vliet Margreethe, Kuipers-Dijkshoorn, Nel, Olah, Edith, Cornellisse Cees J., Devilee, Peter
Заглавие : A sporadic breast tumor with a somatically acquired complex genomic rearrangement in BRCAI
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 2000. - Vol. 27, N 3. - С. 295-302
Аннотация: Проведен анализ соматических перестроек в области гена рака молочной железы BRCA1 в 81 случае спорадического рака молочной железы, для чего с использованием метода Саузерна проанализировали образование аномальных рестрикционных фрагментов гена BRCA1. При этом перестройка гена BRCA1 выявлена только в 1 опухоли (1,2% случаев), то есть широкомасштабные перестройки этого гена не распространены при спорадическом раке молочной железы. Нидерланды, Leiden Univ. Med. Ctr, Dep. Human and Clin. Genet., Wassenaarseweg 72, 2333 AL Leiden, E-mail: devilee@ruly46.medfac.leidenuniv.nl. Библ. 35
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
СПОРАДИЧЕСКИЙ
ГЕНЫ
BRCA1
ПЕРЕСТРОЙКИ
АНАЛИЗ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 01.10-04Н1.246

Автор(ы) : Bonsing Bert A., Corver Willem E., Fleuren, Gert Jan, Cleton-Jansen, Anne-Marie, Devilee, Peter, Cornelisse Cees J.
Заглавие : Allelotype analysis of flow-sorted breast cancer cells demonstrates genetically related diploid and aneuploid subpopulations in primary tumors and lymph node metastases
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 2000. - Vol. 28, N 2. - С. 173-183
Аннотация: С использованием 92 высоко полиморфных ДНК-маркеров проведено типирование отдельных субпопуляций клеток рака молочной железы человека и метастазов в лимфатические узлы, полученных с использованием проточной цитометрии ДНК на основании среднего содержания ДНК в клетке. При этом в 11 из 12 проанализированных карцином наблюдается сочетание диплоидных и анеуплоидных подлиний клеток, и в процессе изменения плоидности клеток происходит формирование аллельного дисбаланса. В метастазах в лимфатические узлы все субпопуляции клеток являются анеуплоидными, что говорит о роли изменения плоидности клеток в формировании метастатического потенциала клеток. Нидерланды, Cees J. Cornelisse, Dep. Pathol., Leiden Univ. Med. Co., PO B 9600, Building 1, L1-Q, 2300 RC Leiden. Библ. 46
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
АЛЛЕЛИ
ТИПИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 05.08-04Н1.14

Автор(ы) : de, la Hoya Miguel, Osorio, Ana, Godino, Javier, Sulleiro, Sara, Tosar, Alicia, Perez-Segura, Pedro, Fernandez, Cristina, Rodriguez, Raquel, Diaz-Rubio, Eduardo, Benitez, Javier, Devilee, Peter, Caldes, Trinidad
Заглавие : Association between BRCA1 and BRCA2 mutations and cancer phenotype in Spanish breast/ovarian cancer families: Implications for genetic testing
Источник статьи : Int. J. Cancer. - 2002. - Vol. 97, N 4. - С. 466-471
Аннотация: Распространение мутаций (Мт) генов BRCA1 и BRCA2 среди испанских родословных с опухолями (Оп) молочной железы (МЖ) и их клинические характеристики не до конца изучены. В работе приведены данные изучения Мт BRCA1 и BRCA2 в 102 испанских родословных, где, по крайней мере, выявлены 3 заболевших больных и 1 больной диагностирован до 50 летнего возраста. Три устойчивые Мт (185delAG, 589delCT и A1708E) объяснили происхождение 63% BRCA1 Мт, связанных с родословными. С Мт BRCA1 и BRCA2 были связаны ранний возраст при постановке диагноза Оп МЖ, Оп яичника, билатеральность Оп МЖ, сосуществование Оп МЖ и яичника у одного больного. Разработана модель логистической регрессии предсказания вероятности семейного присутствия Мт, как функции, связанной с опухолевым фенотипом. Ил. 1. Табл. 5. Библ. 36
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ГЕНЫ
BRCA1
BRCA2
РАК ЯИЧНИКА
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 90.03-04Н1.121

Автор(ы) : Devilee, Peter, Broek, Marianne van den, Kuipers-Dijkshoorn, Nel, Kolluri, Rukmini, Khan P.Meera, Pearson Peter L., Cornelisse Cees J.
Заглавие : At least four different chromosomal regions are involved in loss of heterozygosity in human breast carcinoma
Источник статьи : Genomics. - 1989. - Vol. 5, N 3. - С. 554-560
Аннотация: Сообщают, что у карцином МЖ человека ранее обнаружена утрата гетерозиготности (УГ) по 3 аллельным хромосомным обл. (11р15, 13q и 17р). В настоящей работе УГ выявляли с помощью гибридизации по Саузерну (Southern E. M., J. Mol. Biol., 1975, 98, 503) 28 полиморфных проб (Пр), гомологичных 8 различным регионам Хр, при исследовании препаратов ДНК, получ. из биоптатов 64 карцином МЖ. В 7 из 15 информативных случаев выявлена УГ при использовании Пр, гомологичной обл. короткого плеча Хр 3(р14-р21). Это еще одна, четвертая, обл. УГ. Наиболее часто УГ происходит в локусах плеча 17р. Не обнаружено корреляции между частотой УГ и клинико-морфологич. вариантами карцином МЖ. Однако в группе б-ных без признаков отдаленных метастазов не удалось установить УГ. Библ. 32.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ХРОМОСОМЫ
УТРАТА ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ
ХРОМОСОМНЫЕ ОБЛАСТИ
11Р15
13Q
17Р
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 32
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 13.10-04Н1.180

Автор(ы) : Middeldorp, Anneke, Jagmohan-Changur Shantie C., van der Klift Heleen M., van, Puijenbroek Marjo, Houwing-Duistermaat Jeanine J., Webb, Emily, Houlston, Richard, Tops, Carli, Vasen Hans F.A., Devilee, Peter
Заглавие : Comprehensive genetic analysis of seven large families with mismatch repair proficient colorectal cancer
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 2010. - Vol. 49, N 6. - С. 539-548
Аннотация: Приблизительно 40% родословных с колоректальными опухолями (КРО) при диагнозе наследственных неполипозных КРО, по клиническим критериям не являются результатом дефекта механизма коррекции неспаренных оснований (MMR). В таких родословных существуют необнаруженные мутации высоко пенетрантных генов. Проведено исследование семи больших родословных с необычной предрасположенностью к КРО по идентификации генетических областей с присутствием факторов риска КРО. Во-первых, проведено широко-геномное сканирование сцеплений с использованием микрочипа однонуклеотидных полиморфизмов для поиска локусов заболевания. Во-вторых, изучены геномные профили КРО членов родословных для определения наиболее общих геномных областей, возможных мест опухолевых супрессорных генов. И в конечном результате изучили возможную роль недавно идентифицированных вариантов низкого риска в семейных скоплениях КРО в этих родословных. Однако, полученные результаты поддержали области сцепления 3q, которые ранее связывали с предрасположенностью к КРО. Нидеранды, Leiden Univ. Med. Center, Department of Human Genetics, HJ Box 9600, 2300 RC Leiden. Ил.2. Библ. 40
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ
РАК СЕМЕЙНЫЙ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.02-04М7.148

Автор(ы) : Phelan Catherine M., Borg, Ake, Cuny, Marguerite, Crichton David N., Baldersson, Trausti, Andersen, Tone Ikdahl, Caligo, Maria Adelaide, Lidereau, CRosette, Lindblom, Annika, Seitz, Susanne, Kelsell, David, Hamann, Ute, Rio, Pascale, Thorlacius, Steinunn, Papp, Janos, Olah, Edith, Ponder, Bruce, Bignon, Yves-Jean, Scherneck, Siegfried, Barkardottir, Rosa, Borresen-Dale, Anne-Lise, Eyfjord, Jorunn, Thiellet, Charles, Thompson Alastair M., Devilee, Peter, Larsson, Catharina
Заглавие : Consortium study on 1280 breast carcinomas: Allelic loss on chromosome 17. Targets subregions associated with family history and clinical parameters
Источник статьи : Cancer Res. - 1998. - Vol. 58, N 5. - С. 1004-1012
Аннотация: Для определения реальных областей потери гетерозиготности (ПГ) на хромосоме (Хр) 17 в опухолях молочной железы (ОМЖ) проведен анализ образцов делеций и определена их взаимосвязь с клиническими параметрами в 1280 парах лимфоцитов крови-ОМЖ. Всего изучено 42 различных локуса Хр 17. В случаях ОМЖ частота ПГ наблюдалась на p плече Хр 17 значительно чаще, чем на q плече. Противоположный характер наблюдался в 52 опухолях яичника. Для определения взаимосвязи потери особых локусов с биологическими характеристиками ОМЖ, клиническими данными, включая возраст, начало заболевания, семейный анамнез, гистологию Оп, размер Оп, статус рецепторов андрогенов и появление отдаленных метастезов были собраны для каждого случая. Ил. 4. Табл. 3. Библ. 47
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РЕЦЕПТОРЫ ГОРМОНОВ
ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.02-04Н1.142

Автор(ы) : Phelan Catherine M., Borg, Ake, Cuny, Marguerite, Crichton David N., Baldersson, Trausti, Andersen, Tone Ikdahl, Caligo, Maria Adelaide, Lidereau, CRosette, Lindblom, Annika, Seitz, Susanne, Kelsell, David, Hamann, Ute, Rio, Pascale, Thorlacius, Steinunn, Papp, Janos, Olah, Edith, Ponder, Bruce, Bignon, Yves-Jean, Scherneck, Siegfried, Barkardottir, Rosa, Borresen-Dale, Anne-Lise, Eyfjord, Jorunn, Thiellet, Charles, Thompson Alastair M., Devilee, Peter, Larsson, Catharina
Заглавие : Consortium study on 1280 breast carcinomas: Allelic loss on chromosome 17. Targets subregions associated with family history and clinical parameters
Источник статьи : Cancer Res. - 1998. - Vol. 58, N 5. - С. 1004-1012
Аннотация: Для определения реальных областей потери гетерозиготности (ПГ) на хромосоме (Хр) 17 в опухолях молочной железы (ОМЖ) проведен анализ образцов делеций и определена их взаимосвязь с клиническими параметрами в 1280 парах лимфоцитов крови-ОМЖ. Всего изучено 42 различных локуса Хр 17. В случаях ОМЖ частота ПГ наблюдалась на p плече Хр 17 значительно чаще, чем на q плече. Противоположный характер наблюдался в 52 опухолях яичника. Для определения взаимосвязи потери особых локусов с биологическими характеристиками ОМЖ, клиническими данными, включая возраст, начало заболевания, семейный анамнез, гистологию Оп, размер Оп, статус рецепторов андрогенов и появление отдаленных метастезов были собраны для каждого случая. Ил. 4. Табл. 3. Библ. 47
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РЕЦЕПТОРЫ ГОРМОНОВ
ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI28) 02.02-04Н3.56

Автор(ы) : Phelan Catherine M., Borg, Ake, Cuny, Marguerite, Crichton David N., Baldersson, Trausti, Andersen, Tone Ikdahl, Caligo, Maria Adelaide, Lidereau, CRosette, Lindblom, Annika, Seitz, Susanne, Kelsell, David, Hamann, Ute, Rio, Pascale, Thorlacius, Steinunn, Papp, Janos, Olah, Edith, Ponder, Bruce, Bignon, Yves-Jean, Scherneck, Siegfried, Barkardottir, Rosa, Borresen-Dale, Anne-Lise, Eyfjord, Jorunn, Thiellet, Charles, Thompson Alastair M., Devilee, Peter, Larsson, Catharina
Заглавие : Consortium study on 1280 breast carcinomas: Allelic loss on chromosome 17. Targets subregions associated with family history and clinical parameters
Источник статьи : Cancer Res. - 1998. - Vol. 58, N 5. - С. 1004-1012
Аннотация: Для определения реальных областей потери гетерозиготности (ПГ) на хромосоме (Хр) 17 в опухолях молочной железы (ОМЖ) проведен анализ образцов делеций и определена их взаимосвязь с клиническими параметрами в 1280 парах лимфоцитов крови-ОМЖ. Всего изучено 42 различных локуса Хр 17. В случаях ОМЖ частота ПГ наблюдалась на p плече Хр 17 значительно чаще, чем на q плече. Противоположный характер наблюдался в 52 опухолях яичника. Для определения взаимосвязи потери особых локусов с биологическими характеристиками ОМЖ, клиническими данными, включая возраст, начало заболевания, семейный анамнез, гистологию Оп, размер Оп, статус рецепторов андрогенов и появление отдаленных метастезов были собраны для каждого случая. Ил. 4. Табл. 3. Библ. 47
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РЕЦЕПТОРЫ ГОРМОНОВ
ХРОМОСОМЫ
НАРУШЕНИЯ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 89.05-04Н1.103

Автор(ы) : Devilee, Peter, Thierry Remi F., Kievits, Tim, Kolluri, Rukmini, Hopman Anton H.N., Willard Huntington F., Pearson Peter L., Cornelisse Cees J.
Заглавие : Detection of chromosome aneuploidy in interphase nuclei from human primary breast tumors using chromosomespecific repetitive DNA probes
Источник статьи : Cancer Res. - 1988. - Vol. 48, N 20. - С. 5825-5830
Аннотация: Указывают, что методика кариотипирования Кл солидных Оп представляет определ. трудности из-за низкого митотич. индекса, частого отсутствия деления Кл in vitro и плохого качества метафаз. В связи с этим использован метод гибридизации in situ для выявления отдельных Хр в виде пятен метки или скопления сигналов в интерфазных ядрах. В Кл с изуч. кариотипом установлена корреляция между числом сигналов на одно ядро и числом добавочных Хр в этих ядрах. Гибридизация in situ в ядрах и метафазах, полученных из линии MCF-7 Кл Оп МЖ человека показала отклонение числа пятен на ядро, что означает присутствие числовых и/или структурных изменений Хр. В 7 изуч. первичных Оп МЖ обнаружены отклонения, относящиеся к Хр 1 и/или 18. Хотя все Оп имели один пик при измерении содержания ДНК, в 6 случаях отмечена гетерогенность по числу пятен на ядро. Нидерланды, Univ. of Leiden. Библ. 27.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ДНК
АНЕУПЛОИДИЯ
ЯДРО КЛЕТОЧНОЕ
ИНТЕРФАЗА
ХРОМОСОМЫ
ЗОНДЫ СПЕЦИФИЧЕСКИХ ПОВТОРОВ
ОПУХОЛИ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

10.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 92.04-04Н1.223

Автор(ы) : Devilee, Peter, Vliet, Margreethe van, Bardoel, Alfons, Kievits, Tim, Kuipers-Dijkshoorn, Nel, Pearson Peter L., Cornelisse Cees J.
Заглавие : Frequent somatic imbalance of marker alleles for chromosome 1 in human primary breast carcinoma
Источник статьи : Cancer Res. - 1991. - Vol. 51, N 3. - С. 1020-1025
Аннотация: Провели оценку потери гетерозиготности в отдельных локусах хромосом (Хс) опухолевых клеток с помощью изучения полиморфизма длин ограничивающих фрагментов ДНК. Исследования опухолей (Оп) молочной железы человека предполагают присутствие таких генов на коротком и длинном плечах Хс 1. Сравнение конституцион. и опухолевых генотипов при 84 Оп молочной железы по 7 полиморфным локусам Хс 1 показало наличие дисбаланса аллелей на хромосомных плечах 1р и 1q (в 12 из 61 и в 37 из 71 информативного случая, соотв.). Почти в половине случаев дисбаланс, был связан с добавочными аллелями, по крайней мере с одним из аллелей у опухолевой ДНК по отношению к норм. ДНК, а не с потерей аллелей. На 10 Оп, используя гибридизацию in situ с зондом, обнаруживающим обл. гетерохроматина в хромосомной полосе 1q12 на интерфазных ядрах, получены данные об увеличении числа Хс 1. Исходя из собств. и литературных данных, сделан вывод, что существует несколько генов на Хс 1, служащих мишенью для этих изменений. В некоторых случаях при образовании Оп молочной железы происходят делеции Хс, в др. - увеличение числа отдельных онкогенов. Нидерланды, Univ. Med. Cent. Leiden. Библ. 38.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 1
ДИСБАЛАНС АЛЛЕЛЕЙ
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU
ЦИТОГЕНЕТИКА
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 38
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

11.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 97.11-04Н1.285

Автор(ы) : Narod, Steven, Ford, Debbie, Devilee, Peter, Barkardottir Rosa B., Eyfjord, Jorunn, Lenoir, Gilbert, Serova, Olga, Easton, Douglas, Goldgar, David
Заглавие : Genetic heterogeneity of breast-ovarian cancer revisited
Источник статьи : Amer. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 57, N 4. - С. 957-958
Аннотация: Проведен анализ в 145 семьях с раком молочной железы и яичников (РМЖЯ) и показано, что развитие РМЖЯ во всех семьях может быть объяснено наличием 2 ранее описанных локусов РМЖ - BRCA1 на хромосоме 17 и BRCA2 на длинном плече хромосомы 13. Не получено доказательств наличия 3-го локуса РМЖ. Канада, Dep. of Medicine, Div. of Medical Genet., McGill Univ., Montreal. Библ. 5
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН BRCA1
ГЕН BRCA2
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

12.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.07-04Н1.29

Автор(ы) : Neuhausen Susan L., Godwin Andrew K., Gershoni-Baruch, Ruth, Schubert, Elizabeth, Garber, Judy, Stoppa-Lyonnet, Dominique, Olah, Edith, Csokay, Bela, Serova, Olga, Lalloo, Fiona, Osorio, Ana, Stratton, Michael, Offit, Kenneth, Boyd, Feff, Caligo M.Adelaide, Scott Rodney J., Schofield, Andy, Teugels, Eric, Schwab, Manfred, Cannon-Albright, Lisa, Bishop, Timothy, Easton, Douglas, Benitez, Javier, King, Mary-Claire, Ponder Bruce A.J., Weber, Barbara, Devilee, Peter, Borg, Ake, Naron Steven A., Goldgar, David
Заглавие : Haplotype and phenotype analysis of nine recurrent BRCA2 mutations in 111 families: Results of an international study
Источник статьи : Amer. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, N 6. - С. 1381--1388
Аннотация: С использованием 10 полиморфных ДНК-маркеров в области локуса BRCA2 проведено гаплотипирование мутантных хромосом с 9 неоднократно встречающимися в генетически и этнически удаленных популяциях мутациями локуса BRCA2. Обнаружено, что большая часть этих распространенных мутаций возникла в эволюции человека однажды и после этого распространилась в разных популяциях. Например, мутация 6174delT, распространенная у евреев-ашкенази, возникла 'ЭКВИВ'29 поколений назад. Не выявлено четких корреляций между характером мутации, возрастом начала развития заболевания и вероятностью развития, кроме рака молочной железы, рака яичников. США, Div. of Genetic Epidemiol., Dep. of Medical Informatics, Salt Lake City, UT 84108. Библ. 20
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: МУТАЦИИ
ГЕН BRCA2
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ
ПОПУЛЯЦИИ
МИРОВАЯ СВОДКА
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
ВОЗНИКНОВЕНИЕ МУТАЦИЙ
ЭВОЛЮЦИЯ
ДНК-МАРКЕРЫ
ГАПЛОТИПЫ
ОПУХОЛИ
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РАК ЯИЧНИКОВ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

13.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 99.02-04Н1.229

Автор(ы) : Visser, Mike, Bras, Johannes, Sijmons, Carin, Devilee, Peter, Wijnaendts Liliane C.D., van der Linden J.C., Voute P.A., Baas, Frank
Заглавие : Microsatellite instability in childhood rhabdomyosarcoma is locus specific and correlates with fractional allelic loss
Источник статьи : Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1996. - Vol. 93, N 17. - С. 9172-9176
Аннотация: Известно, что первоначально ошибки репликации (ОР) были идентифицированы в наследственных неполипозных опухолях толстой кишки и других опухолях при синдроме Линча II. В данной работе приведены результаты присутствия ОР в эмбриональной форме детских рабдомиосарком (РМС), но в противоположность наследственным неполипозным опухолям толстой кишки, только подгруппа микросаттелитных локусов показала ОР. Присутствие ОР строго коррелировало с повышением уровня частичных аллельных потерь, что позволяет отнести появление ОР к вторичным феноменам в РМС. Случайная потеря генов, связанная с ОР, возможно обусловлена их близостью с опухолевыми супрессорными генами, вовлекала их в опухолевую прогрессию эмбриональных форм РМС детей. Ил. 1. Табл. 2. Библ. 37
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАБДОМИОСАРКОМА
ДЕТИ
МИКРОСАТТЕЛИТНАЯ НЕСТАБИЛЬНОСТЬ
СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ЛОКУСЫ
Дата ввода:

14.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 07.07-04Н1.42

Автор(ы) : de, la Hoya Miguel, Meijers-Heijboer, Hanne, Fernandez, Juan Manuel, Diez, Orland, Osorio, Ana, Alonso, Carmen, van, Leeuwen Inge, Diaz-Rubio, Eduardo, Cornelisse, Cees, Beniter, Javiez, Devilee, Peter, Caldes, Trinidad
Заглавие : Mutant BRCA1 alleles transmission: Different approaches and different biases
Источник статьи : Int. J. Cancer. - 2004. - Vol. 113, N 1. - С. 166-167
Аннотация: Недавно было сделано предположение о неслучайной трансмиссии мутантных аллелей BRCA1. Однако, анализы такого рода невозможно выполнить вследствие некоторых приобретенных предубеждений, свойственных идентификации носителей BRCA1. В данном сообщении предложены различные подходы к преодолению таких предубеждений и представлены дополнительные данные, поддерживающие неслучайные трансмиссии мутантных аллелей BRCA1. Табл. 2. Библ. 9
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ
BRCA
МУТАНТНЫЕ АЛЛЕЛИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

15.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 03.03-04М7.127

Автор(ы) : Van, Slooten Henk-Jan, Van de Vijver Marc J., Borresen, Anne-Lise, Eyfjord Jorunn E., Valgardsdottir, Rut, Scherneck, Siegfried, Nesland Jahn M., Devilee, Peter, Cornelisse Cees J., Van, Dierenconck Jan Hein
Заглавие : Mutations in exons 5-8 of the p53 gene, independent of their type and location, are associated with increased apoptosis and mitosis in invasive breast carcinoma
Источник статьи : J. Pathol. - 1999. - Vol. 189, N 4. - С. 504-513
Аннотация: Для определения взаимосвязи специфических мутаций р53 с различиями в скорости апоптоза и/или митоза или экспрессии анти-апоптотического белка Bcl-2, эти параметры изучены в 89 инвазивных опухолях молочной железы (ОМЖ) с подтвержденными мутациями р53 в экзонах 5-8 и в 99 ОМЖ без мутаций в экзонах 5-8. Показано, что ни одна из мутаций, напрямую контактирующая с ДНК, не связана с изменениями митотической или апоптотической активности. Однако, сравнение ОМЖ с диким типом р53 показало двукратное повышение, как апоптотического, так и митотического индексов в группе мутантных р53. Наличие мутации р53 также связано с присутствием опухолевых некрозов (p0.001), высокой опухолевой стадии (p0.001) и низкой экспрессии Bcl-2 (p0.001). Ил. 2. Табл. 6. Библ. 65
ГРНТИ : 76.03.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
АПОПТОЗ
ОНКОГЕНЫ
BCL-2
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ
Р53
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

16.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 03.03-04Н1.32

Автор(ы) : Van, Slooten Henk-Jan, Van de Vijver Marc J., Borresen, Anne-Lise, Eyfjord Jorunn E., Valgardsdottir, Rut, Scherneck, Siegfried, Nesland Jahn M., Devilee, Peter, Cornelisse Cees J., Van, Dierenconck Jan Hein
Заглавие : Mutations in exons 5-8 of the p53 gene, independent of their type and location, are associated with increased apoptosis and mitosis in invasive breast carcinoma
Источник статьи : J. Pathol. - 1999. - Vol. 189, N 4. - С. 504-513
Аннотация: Для определения взаимосвязи специфических мутаций р53 с различиями в скорости апоптоза и/или митоза или экспрессии анти-апоптотического белка Bcl-2, эти параметры изучены в 89 инвазивных опухолях молочной железы (ОМЖ) с подтвержденными мутациями р53 в экзонах 5-8 и в 99 ОМЖ без мутаций в экзонах 5-8. Показано, что ни одна из мутаций, напрямую контактирующая с ДНК, не связана с изменениями митотической или апоптотической активности. Однако, сравнение ОМЖ с диким типом р53 показало двукратное повышение, как апоптотического, так и митотического индексов в группе мутантных р53. Наличие мутации р53 также связано с присутствием опухолевых некрозов (p0.001), высокой опухолевой стадии (p0.001) и низкой экспрессии Bcl-2 (p0.001). Ил. 2. Табл. 6. Библ. 65
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
АПОПТОЗ
ОНКОГЕНЫ
BCL-2
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ
Р53
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

17.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 03.04-04Я6.222

Автор(ы) : Van, Slooten Henk-Jan, Van de Vijver Marc J., Borresen, Anne-Lise, Eyfjord Jorunn E., Valgardsdottir, Rut, Scherneck, Siegfried, Nesland Jahn M., Devilee, Peter, Cornelisse Cees J., Van, Dierenconck Jan Hein
Заглавие : Mutations in exons 5-8 of the p53 gene, independent of their type and location, are associated with increased apoptosis and mitosis in invasive breast carcinoma
Источник статьи : J. Pathol. - 1999. - Vol. 189, N 4. - С. 504-513
Аннотация: Для определения взаимосвязи специфических мутаций р53 с различиями в скорости апоптоза и/или митоза или экспрессии анти-апоптотического белка Bcl-2, эти параметры изучены в 89 инвазивных опухолях молочной железы (ОМЖ) с подтвержденными мутациями р53 в экзонах 5-8 и в 99 ОМЖ без мутаций в экзонах 5-8. Показано, что ни одна из мутаций, напрямую контактирующая с ДНК, не связана с изменениями митотической или апоптотической активности. Однако, сравнение ОМЖ с диким типом р53 показало двукратное повышение, как апоптотического, так и митотического индексов в группе мутантных р53. Наличие мутации р53 также связано с присутствием опухолевых некрозов (p0.001), высокой опухолевой стадии (p0.001) и низкой экспрессии Bcl-2 (p0.001). Ил. 2. Табл. 6. Библ. 65
ГРНТИ : 34.19.19
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
АПОПТОЗ
ОНКОГЕНЫ
BCL-2
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ
Р53
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

18.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 02.09-04Н1.62

Автор(ы) : Baysal Bora E., Ferrell Robert E., Willett-Brozick Joan E., Lawrence Elizabeth C., Myssiorek, David, Bosch, Anne, van, der Mey Andel, Taschner Peter E.M., Rubinstein Wendy S., Myers Eugene N., Richard Charles W., Cornelisse Cees J., Devilee, Peter, Devlin B.
Заглавие : Mutations in SDHD, a mitochondrial complex II gene, in hereditry paraganglioma
Источник статьи : Science. - 2000. - Vol. 287, N 5454. - С. 848-851
Аннотация: Наследственные параганглиомы (PGL) характеризуются развитием доброкачественных васкуляризированных опухолей головы и шеи. Анализ семейств, несущих ген PGL1 выявил мутацию в зародышевой линии в гене SDHD хромосомы 11 человека в области q23. SDHD кодирует белок митохондриальной дыхательной цепи - малой субъединицы цитохрома b в сукцинат-убихиноноксидоредуктазе (cybS). В отличие от ожиданий основанных на наследственной модели PGL, не обнаружен импритинг гена SDHD. Т. обр., митохондрии играют важную роль в патогенезе определенных опухолей и cybS играет роль в физиологии нормальных каротидных телец. США, Dep. Psychiat., The Univ. Pittsburgh, PA 15213-2593. Библ. 33
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ПАРАГАНГЛИОМА
НАСЛЕДСТВЕННАЯ
КОМПЛЕКСЫ
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ
ТИП II
ГЕНЫ
SDHD
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

19.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 04.08-04Н1.61

Автор(ы) : Hohenstein, Peter, Molenaar, Lia, Elsinga, Joyce, Morreau, Hans, van, der Klift Heleen, Struijk, Ada, Jagmohan-Changur, Shantie, Smits, Ron, van, Kranen Henk, van Ommen Gert-Jan B., Cornelisse, Cees, Devilee, Peter, Fodde, Riccardo
Заглавие : Serrated adenomas and mixed polyposis caused by a splice acceptor deletion in the mouse Smad4 gene
Источник статьи : Genes, Chromosomes and Cancer. - 2003. - Vol. 36, N 3. - С. 273-282
Аннотация: Предложили новую модель мыши для желудочно-кишечных зубчатой аденомы и смешанного полипоза, обозначенную Sad. Хромосомную область Sad идентифицировали методом генетического сцепления и анализом утраты гетерозиготности. Гомозиготность по Sad-мутации является летальной в эмбриогенезе. Молекулярной природой этой мутации является делеция единичного А в акцепторном сайте сплайсинга экзона 6 Smad4 гена. Это приводит к активации криптического акцепторного сайта, нижележащего на 4 н. в экзоне 6 и, как следствие - к сдвигу рамки считывания, преждевременной терминации и появлению либо мутантной РНК с пониженной стабильностью либо укороченного белка 36,4 кД. Обсуждают роль SMAD4 и системы передачи сигнала TGF'бета' в возникновении изученных раков. Нидерланды, Leiden Univ. Med. Ctr., 2300 RA Leiden. Библ. 25
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: АДЕНОМА
ПОЛИПОЗ
ГЕНЫ
SMAD4
ДЕЛЕЦИЯ
МЫШИ
Дата ввода:

20.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 95.12-04Н1.130

Автор(ы) : Devilee, Peter, Cornelisse Cees J.
Заглавие : Somatic genetic changes in human breast cancer
Источник статьи : Biochim. et biophys. acta. Rev. Cancer. - 1994. - Vol. 1198, N 2-3. - С. 113-130
Аннотация: В обзоре описываются результаты исследования соматических мутаций в клетках рака молочной железы (РМЖ) человека. Во введении приведены общие сведения о многостадийной природе процесса канцерогенеза и о гистологических типах РМЖ. Остальные разделены - изменения содержания ДНК в РМЖ, цитогенетические аномалии РМЖ, утрата гетерозиготности по генам-супрессорам опухолей и роль аллельного дисбаланса в патогенезе РМЖ, ошибки репликации ДНК, амплификация онкогенов и ее механизмы, гетерогенность РМЖ и его эволюционные аспекты. Нидерланды, Dep. Pathol., Fac. Med., Univ., POB9503, 2300RC Leiden. Библ. 174
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
ОПУХОЛЕВЫЕ КЛЕТКИ
СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
КАНЦЕРОГЕНЕЗ
МНОГОСТАДИЙНЫЙ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 174
Дата ввода:

1-20 21-22

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска