СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Auburger, Georg$<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 02.03-04Я6.334

Автор(ы) : Alexander, Christiane, Votruba, Marcela, Pesch Ulrike E.A., Thiselton Dawn L., Mayer, Simone, Moore, Anthony, Rodriguez, Miguel, Kellner, Ulrich, Leo-Kottler, Beate, Auburger, Georg
Заглавие : OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28
Источник статьи : Nature Genet. - 2000. - Vol. 26, N 2. - С. 211-215
Аннотация: Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва (ADOA) - самая частая наследственная нейропатия зрительного нерва, при которой со временем развивается двусторонняя атрофия зрительного нерва и наблюдается избирательная гибель нейронов сетчатки и прогрессирующая потеря зрения. Ген этого заболевания (MIM 165 500) был ранее картирован на хромосоме 3 на участке q28-q29 размером около 1,4 сМ. Анализ этой области хромосомы 3 в PAC-контиге, ('ЭКВИВ'1 млн. н.) показал, что развитие атрофии связано с ранее неописанным ядерным геном OPA1 ('ЭКВИВ'40 т. п. н.; 28 экзонов). Изучена геномная структура гена OPA1. Этот ген кодирует митохондриальный белок размером 960 аминокислот, который гомологичен динамин-родственным ГТФазам и активно экспрессируется в большинстве тканей человека, но максимальный уровень экспрессии выявлен в сетчатке глаза. У больных ADOA из 7 независимых семей наличие заболевания сегрегировало с рядом мутаций разных типов в гене OPA1, но наиболее часто наблюдали нонсенс-мутации и мутации со сдвигом рамки считывания, что не было связано с различиями в клинической картине. По мнению авторов, недостаточность белка OPA1 может изменять его функцию в митохондриях за счет изменения интегрированности и стабильности митохондриальных мембран и приводить к нарушению метаболических процессов в ганглиях сетчатки. Великобритания [Bhattacharya S. S.], Dep. of Molecular Genetics, Inst. of Ophthalmol., Univ. Coll. London, London. E-mail: smbcssb@ucl.ac.uk. Библ. 28
ГРНТИ : 34.19.27
Предметные рубрики: ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ХРОМОСОМА 3
ОБЛАСТЬ Q28-29
КРИТИЧЕСКАЯ ОБЛАСТЬ
ГЕН OPA1
ИДЕНТИФИКАЦИЯ
СТРУКТУРА ГЕНОВ
МУТАЦИИ
СПЕКТР МУТАЦИЙ
МИТОХОНДРИИ
МЕМБРАНЫ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 09.03-04М6.33

Автор(ы) : Lasters-Becker, Isabel, Brodesser, Susanne, Lutjohann, Dieter, Azizov, Mekhman, Buchmann, Jana, Hintermann, Edith, Sandhoff, Konrad, Schurmann, Annette, Nowock, Joachim, Auburger, Georg
Заглавие : Insulin receptor and lipid metabolism patholgoy in ataxin-2 knock-out mice
Источник статьи : Hum. Mol. Genet. - 2008. - Vol. 17, N 10. - С. 1468-1481
Аннотация: Изучали ataxin-2 дефицитных мышей (Sca2{-/-}). Гомозиготные мыши характеризовались снижением плодовитости и локомоторной гиперактивности. С 6-мес. возраста отсутствие ataxin-2 ведет к абдоминальному ожирению и hepatosteatosis. Это связано со снижением экспрессии инсулинового рецептора в печени и мозжечке, хотя уровни мРНК увеличены, что указывает на пост-транскрипционный эффект ataxin-2 в отношении статуса инсулиновых рецепторов. Уровень инсулина увеличен в поджелудочной железе и в сыворотке крови, а в мозжечке наблюдали повышение уровня ганглозидов и сульфатидов, а также пониженную динамику холестерина. Германия [A. Auburger], J. W. Goete Univ. Med. School, T. Stern Kai 7, 60590 Frankfurt am Main
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: МЕТАБОЛИЗМ ЛИПИДОВ
ОЖИРЕНИЕ
МОДЕЛИ
МЫШИ
РЕЦЕПТОРЫ ИНСУЛИНА
МУТАЦИЯ ATAXIN2
Дата ввода:

Вид документа : Однотомное издание

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 89.04-04М3.194П

Автор(ы) : Auburger, Georg
Заглавие : Demonstration von Nerve Growth Factor im Zentralnervensystem der Ratte: Hinweise auf eine physiologische Rolle fur die Entwicklung der cholinerg-magnozellularen Neurone im basalen Vorderhirn : Diss. : Автореф. дис. на соиск. учен. степ. Dokt. Med.
Выходные данные : Fak. Med. Techn. Univ. Munchen, 1987
Колич.характеристики :57 с.: ил.
Коллективы : Fak. Med. Techn. Univ. Munchen

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска