СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>A=Захарова, Е. Ю.$<.>)

Общее количество найденных документов : 84
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-84

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 16.12-04М3.257

Автор(ы) : Шеремет Н.Л., Невиницына Т.А., Жоржоладзе Н.В., Ронзина И.А., Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Малахова В.А., Захарова Е.Ю., Токарчук А.В., Пантелеева А.А., Каргер Е.М., Лямзаев К.Г., Аветисов С.Э.
Заглавие : Доказательство патогенности ранее неклассифицированной мутации мтДНК т.3472ТС при оптической нейропатии Лебера
Источник статьи : Биохимия. - 2016. - Т. 81, N 7. - С. 982-990
Аннотация: Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) относится к группе митохондриальных заболеваний и характеризуется нарушением работы электронтранспортной цепи митохондрий и снижением уровня окислительного фосфорилирования. Список первичных мутаций мтДНК, вызывающих НОНЛ, регулярно пополняется. В данном исследовании у пациента с клинической картиной НОНЛ была выявлена нуклеотидная замена ТС в позиции т.3472 гена ЫТ-NВ1 (субъединица 1 комплекса I дыхательной цепи митохондрий) в гомоплазмическом состоянии, а также обнаружены характерные изменения клеточного метаболизма. Для подтверждения наличия митохондриальной дисфункции были исследованы особенности дыхания фибробластов кожи и тромбоцитов пациента и его сестры, а также мембранный потенциал митохондрий и продукцию АФК в фибробластах кожи. Кроме того, предложен новый способ определения нарушения функциональной активности комплекса I дыхательной цепи митохондрий, основанный на особенностях цитотоксического действия параквата.
ГРНТИ : 34.39.19
Предметные рубрики: ЗРЕНИЕ
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОПТИЧЕСКАЯ НЕЙРОПАТИЯ ЛЕБЕРА
МИТОХОНДРИИ
ОКИСЛИТЕЛЬНОЕ ФОСФОРИЛИРОВАНИЕ
ПАРАКВАТ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI50) 16.06-04И9.121

Автор(ы) : Захарова Е.Ю., Шкурихин А.О., Ослина Т.С., Ключерева И.Д.
Заглавие : Успешность зимовки гусениц разных возрастов боярышницы Aporia crataegi L. (Lepidoptera: Pieridae) на Среднем Урале
Источник статьи : Евразиат. энтомол. ж. - 2015. - Т. 14, N 2. - С. 144-148
Аннотация: Проведена оценка успешности зимовки гусениц разных возрастов из природной популяции боярышницы Aporia crataegi L. (Lepidoptera: Pieridae) на Среднем Урале в условиях зимы с экстремальными похолоданиями и без них. Показано, что при резких понижениях среднесуточной температуры ниже -30'ГРАДУС'С уровень смертности зимующих гусениц боярышницы в течение зимы 2013-2014 гг. достиг 90-95%, в несколько раз превышая значение данного показателя за предыдущий год. Полученные результаты позволяют сделать предположение о большей морозоустойчивости гусениц боярышницы III возраста по сравнению со II возрастом.
ГРНТИ : 34.33.19
Предметные рубрики: PIERIDAE (LEP.)
APORIA CRATAEGI
ЦИКЛ РАЗВИТИЯ
ФЕНОЛОГИЯ
ЗИМОВКА
СРЕДНИЙ УРАЛ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 16.04-04М3.152

Автор(ы) : Курбатов С.А., Федотов В.П., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю., Липовка С.Н.
Заглавие : Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России
Источник статьи : Нервно-мышеч. болезни. - 2015. - N 2. - С. 44-54
Аннотация: Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (МНГИЭ) - генетически гетерогенная группа редких, неуклонно прогрессирующих аутосомно-рецессивных заболеваний. МНГИЭ вызывается мутациями в генах ядерной ДНК, вторично приводящими к множественным делециям и истощению митохондриальной ДНК. Наиболее частой причиной МНГИЭ являются мутации в гене тимидинфосфорилазы (TYMP), локусе 22q13. Экспрессия измененного белка TYMP приводит к поражению тканей в пищеварительной и нервной системе и определяет основные клинические проявления МНГИЭ. Ранняя постановка диагноза и своевременно начатое лечение больных позволяет отсрочить появление летальных осложнений при МНГИЭ. Однако своевременную начатое лечение больных позволяет отсрочить появление летальных осложнений при МНГИЭ. Однако своевременную диагностику МНГИЭ затрудняют выраженный клинический полиморфизм, полисистемный характер нарушений, манифестация с поражения различных органов и систем, протекающих часто схоже с большой группой наследственных и приобретенных заболеваний. Представляется подробное описание случая МНГИЭ с новой мутацией с.1001TG в гене TYMP, гипергонадотропным гипогонадизмом, декрементом при ритмической стимуляции, не описанным ранее в литературе, и разбор дифференциальной диагностики МНГИЭ и схожих заболеваний. Россия, Воронежский обл. клинич. консультативно-диагностич. центр. Библ. 30
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ НЕЙРОГАСТРОИНТЕСТИНАЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИЯ
ГЕН ТИМИДИНФОСФОРИЛАЗЫ
ДИАГНОСТИКА
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 16.03-04Н2.6

Автор(ы) : Дорофеева М.Ю., Белоусова Е.Д., Пивоварова А.М., Кобринский Б.А., Подольная М.А., Шагам Л.И., Полякова А.В., Имянитов Е.Н., Захарова Е.Ю.
Заглавие : Первые результаты функционирования Регистра больных туберозным склерозом
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2015. - Т. 60, N 5. - С. 113-120
Аннотация: Целью создания и поддержания Регистра больных туберозным склерозом является сбор данных по клиническим проявлениям, медикаментозным и немедикаментозным вмешательствам и исходам заболевания. В регистр внесены данные 303 человек с этим диагнозом в возрасте от 4 мес до 28 лет, среди них лиц мужского пола - 156, женского пола - 147. Большинство пациентов - 102 из 303 проживают в Москве и Московской области. Семейная отягощенность по туберозному склерозу зафиксирована у 30 пациентов. Мутации гена TSC1 обнаружены у 29 пациентов, гена TSC2 - у 46. Ранее не описанные в мировой литературе мутации были выявлены в гене TSC2 у 10 пациентов. Эпилепсия отмечалась у 86,8% (у 263 из 303), нарушения интеллектуального развития - у 39,3% (у 119 из 303), субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы - у 16,2% (у 49 из 303), туберы - у 61% (у 81 из 131), субэпендимальные узлы - у 65,7% (у 86 из 131), гипопигментные пятна - у 66,3% (у 201 из 303), ангиофибромы лица - у 29,4% (у 89 из 303), рабдомиомы сердца - у 44,2% (у 134 из 303), ангиомиолипомы почек - у 41,6% (у 126 из 303). У 68 (25,9%) из 262 пациентов, страдавших эпилепсией, отмечался синдром Веста, у 149 - симптоматическая фокальная эпилепсия. Эверолимус по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом получали 7 пациентов. Регистр демонстрирует позднюю диагностику туберозного склероза, ограниченность генетического тестирования, недостаточное внимание врачей по отношению к психиатрическим проявлениям заболевания.
ГРНТИ : 76.29.49
Предметные рубрики: ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ
ДИАГНОСТИКА
РЕГИСТР БОЛЬНЫХ
СИМПТОМЫ
ГЕНЫ
TSC1
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.08-04М6.94

Автор(ы) : Перетокина Е.В., Пигарова Е.А., Мокрышева Н.Г., Рожинская Л.Я., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю.
Заглавие : Анализ ассоциации полиморфизмов генов VDR и CASR с развитием нефролитиаза у больных первичным гиперпаратиреозом
Источник статьи : Пробл. эндокринол. - 2015. - Т. 61, N 5. - С. 4-8
Аннотация: Вопросы патогенеза нефролитиаза (НЛ) при первичном гиперпаратиреозе (ПГПТ) остаются не до конца понятными. Между тем выявление НЛ у больных с верифицированным ПГПТ является абсолютным показанием к паратиреоидэктомии. Проводятся различные исследования, направленные на поиск предикторов развития НЛ у больных с ПГПТ. Активно изучается роль генетических маркеров, прежде всего генов, регулирующих кальций-фосфорный обмен. Цель исследования - оценить роль полиморфизмов генов VDR и CASR в развитии НЛ у больных ПГПТ. Материал и методы. Проведено одномоментное исследование с включением 203 пациентов с подтвержденным ПГПТ, из которых у 114 имелся НЛ. Всем больным было проведено исследование показателей фосфорно-кальциевого обмена, уровня ПТГ, витамина D, фильтрационной функции почек. Генетическое исследование полиморфизмов гена VDR (FokI, TaqI, BsmI, ApaI, Cdx2)проведено у 169 пациентов (113 с НЛ, 56 без НЛ) методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим рестрикционным анализом; у 187 пациентов (110 с НЛ, 77 без НЛ) исследовали три полиморфизма CASR (A986S, R990G, Q1011E) методом прямого секвенирования ПЦР-ампиклонов лейкоцитарной ДНК. Результаты. Достоверных различий в частоте генотипов и аллелей исследуемых генов между двумя группами получено не было. По данным логистического регрессионного анализа, единственным прогностическим фактором развития НЛ являлся уровень ионизированного кальций. Выводы. Исследованные гены не могут быть использованы в качестве предикторов развития НЛ. Возможно, необходимо исследование других генов.
ГРНТИ : 34.39.39
Предметные рубрики: ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ
ПЕРВИЧНЫЙ
НЕФРОЛИТИАЗ
ГЕНЫ VDR И CASR
ПОЛИМОРФИЗМЫ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 16.06-04М2.114

Автор(ы) : Комиссарова С.М., Захарова Е.Ю., Устинова И.Б., Севрук Т.В., Красько О.В.
Заглавие : Прогностическая значимость тканевого допплеровского исследования у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией
Источник статьи : Евраз. кардиол. ж. - 2015. - N 3. - С. 18-20, 22-23
ГРНТИ : 34.39.29
Предметные рубрики: КАРДИОМИОПАТИИ
ЭХОКГ
ПРОГНОЗ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 15.08-04М5.197

Автор(ы) : Семячкина А.Н., Сухоруков В.С., Букина Т.М., Яблонская М.И., Меркурьева Е.С., Харабадзе М.Н., Проскурина Е.А., Захарова Е.Ю., Брыдун А.В., Шаталов П.А., Новиков П.В.
Заглавие : Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2014. - Т. 59, N 4. - С. 48-53, 55
Аннотация: Представлены данные литературы, отражающие проявления, вопросы диагностики и современные методы лечения редкого (орфанного) наследственного заболевания - болезни накопления гликогена, тип II, или болезни Помпе у детей. Дана классификация заболевания. Показано, что младенческая форма является наиболее тяжелой, заканчивающейся летально, как правило, в течение 1 года жизни ребенка от сердечно-сосудистой или легочной недостаточности. Подчеркнуты основные трудности при проведении дифференциального и постановке истинного диагноза этого тяжелого заболевания. Большое внимание уделено новому патогенетическому методу лечения болезни Помпе - генно-инженерному ферментозамещающему препарату Майозайм{R}. Представлено собственное клиническое наблюдение ребенка с юношеской формой болезни накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе с поздним дебютом). Особое внимание уделено клинической симптоматике заболевания и методам диагностики, среди которых наиболее значимы морфологический анализ биоптата мышечной ткани методами световой и электронной микроскопии, энзимо- и ДНК-диагностика. У пробанда выявлены значительные скопления внутри лизосомального гликогена в мышечном биоптате, снижение активности кислой 'альфа'-1,4-глюкозидазы в лимфоцитах до 4,2 нмоль/мг в час (норма 13,0-53,0 нмоль/мг в час), описанная в базе данных по мутациям HGMD миссенс мутация с. 1000 GA p. Gly334Ser гена GAA в гомозиготном состоянии, что подтвердило диагноз болезни Помпе. Россия, НИКИП, Москва. Библ. 16
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНЬ ПОМПЕ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ПРОФИЛАКТИКА
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI50) 16.10-04И9.66

Автор(ы) : Захарова Е.Ю., Золотарева Н.В., Чибиряк М.В.
Заглавие : Распространение и ландшафтно-биотопическая приуроченность локальных популяций сенницы Coenonympha amaryllis (Stoll, 1782) (Lepidoptera: Satyridae) на северо-западной границе ареала
Источник статьи : Бюл. Моск. о-ва испыт. природы. Отд. биол. - 2014. - Т. 119, N 5. - С. 20-27
Аннотация: Си6ирско-монгольский степной вид Coenonympha amaryllis на северо-западном крае ареала обитает в виде изолированных островных популяций на территории Челябинской обл. Северная граница распространения С. amaryllis на Южном Урале ограничена 54 с.ш., в то время как С. kander продвигается вслед за степными сообществами до 56 с.ш. Вероятно, продвижению на север С. amaryllis препятствует не отсутствие пригодных ненарушенных степных сообществ, а постепенное закономерное изменение климатических факторов, которые оказывают большое влияние на расширении ареала вида.
ГРНТИ : 34.33.19
Предметные рубрики: SATYRIDAE (LEP.)
COENONYMPHA AMARYLLIS
ЦИКЛ РАЗВИТИЯ
БИОТОПЫ
РАСПРОСТРАНЕНИЕ
АРЕАЛ
ЮЖНЫЙ УРАЛ
Дата ввода:

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.05-04М3.124

Автор(ы) : Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю.
Заглавие : Наследственные нейродегенерации с накоплением железа в мозге
Источник статьи : Анналы клин. и эксперим. неврол. - 2013. - Т. 7, N 4. - С. 51-60
Аннотация: Нейродегенерации с накоплением железа в мозге (ННЖМ) - клинически и генетически гетерогенная группа наследственных (преимущественно аутосомно-рецессивных) прогрессирующих болезней ЦНС с общим признаком - накоплением железа в базальных ганглиях, дающим характерную картину при нейровизуализации. В настоящее время идентифицировано 9 генов, связанных с разными ННЖМ, часть из этих генов обусловливают развитие несколько аллельных фенотипов. В обзоре суммированы современные клинические и молекулярно-генетические данные о ННЖМ, особенно о новых формах и атипичных клинических вариантах
ГРНТИ : 34.39.17
Предметные рубрики: НЕЙРОДЕГЕНЕРАЦИЯ
ЖЕЛЕЗО
БАЗАЛЬНЫЕ ГАНГЛИИ
НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИЯ
Дата ввода:

10.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 14.06-04М4.71

Автор(ы) : Касимов Д.А., Филонов В.А., Холичев Д.А., Захарова Е.Ю.
Заглавие : Случай наследственного заболевания обмена веществ - дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью (VLCAD)
Источник статьи : Дальневост. мед. ж. - 2013. - N 3. - С. 128-129
Аннотация: Представлен случай наследственного заболевания обмена веществ - дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью у ребенка 14 лет. Описана клиника развития и особенности течения данного заболевания. Россия, Дальневосточный ГМУ, Хабаровск. Библ. 7
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
НАСЛЕДСТВЕННОЕ НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
Дата ввода:

11.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 14.02-04М5.280

Автор(ы) : Пуголовкин К.А., Домбровская Е.А., Шарина Г.Б., Калинина Л.В., Захарова Е.Ю., Сорвачева Т.Н., Пырьева Е.А.
Заглавие : СИНДРОМ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ, СОЧЕТАЮЩИЙСЯ С КОГНИТИВНЫМ ДЕФИЦИТОМ И ЭПИЛЕПСИЕЙ: ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕФИЦИТА БЕЛКА-ТРАНСПОРТЕРА ГЛЮКОЗЫ GluT1 В ЦНС
Источник статьи : Педиатрия. - 2013. - Т. 92, N 4. - С. 112-116
Аннотация: В повседневной клинической практике нередко встречаются случаи неврологических заболеваний у детей, включающих в свой симптомокомлекс двигательные нарушения, когнитивный дефицит и эпилептические приступы. Очень часто подобные случаи наблюдаются неврологами и педиатрами под маской различных диагнозов и отношение к ним не пересматривается даже тогда, когда с течением времени появляются симптомы, ставящие под сомнение первоначальное заключение. Приводится клинический случай, в котором с учетом комплексного анализа было поставлено под сомнение наличие у ребенка диагностированного ранее заболевания и верифицировано заболевание из группы нарушений болезней обмена - дефицит белка-переносчика GluT1 в ЦНС
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА
ДЕФИЦИТ БЕЛКА-ПЕРЕНОСЧИКА
GLUT1
ОПИСАНИЕ СУЛЧАЯ
Дата ввода:

12.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 13.12-04М5.235

Автор(ы) : Дегтярева А.В., Байбарина Е.Н., Евтеева Н.В., Береговая Е.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В.
Заглавие : Неонатальная манифестация нарушения цикла мочевины
Источник статьи : Акушерство и гинекол. - Россия, 2013. - N 2. - С. 96-100
Аннотация: Представлено клиническое наблюдение ребенка с неонатальной манифестацией заболевания из группы нарушения цикла мочевины - дефицит орнитинтранскарбомилазы. Два предыдущих ребенка (мальчики) в семье умерли в возрасте 4 и 7 дней жизни соответственно. Оба ребенка родились в срок в удовлетворительном состоянии, с нормальными показателями массы и роста. В обоих случаях заболевание развивалось по одному сценарию. Состояние ухудшилось на 2-е сут жизни, появлялись признаки угнетения ЦНС, дыхательные нарушения с постепенным развитием судорожного синдрома и комы, генез которых остался не выясненным. Учитывая данный факт, во время 3-й беременности было заподозрено данное заболевание и подтверждено после рождения ребенка. Использование безбелковой диеты в течение первых 13 дней жизни с последующим постепенным переходом на низкобелковую диету под контролем уровня аммиака в крови и аминокислотного спектра крови, а также использования препаратов, связывающих аммиак, позволило избежать поражения мозга и сохранить жизнь ребенку. Россия, E-mail:annadim@yahoo.com. Библ. 6
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЕ
НАРУШЕНИЕ ЦИКЛА МОЧЕВИНЫ
ГИПЕРАММОНИЕМИЯ
НЕОНАТАЛЬНЫЕ СУДОРОГИ И КОМА
ДЕФИЦИТ ОРНИТИНТРАНСКАРБОМИЛАЗЫ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
Дата ввода:

13.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 14.01-04М6.358

Автор(ы) : Дегтярева А.В., Байбарина Е.Н., Евтеева Н.В., Береговая Е.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В.
Заглавие : Неонатальная манифестация нарушения цикла мочевины
Источник статьи : Акушерство и гинекол. - Россия, 2013. - N 2. - С. 96-100
Аннотация: Представлено клиническое наблюдение ребенка с неонатальной манифестацией заболевания из группы нарушения цикла мочевины - дефицит орнитинтранскарбомилазы. Два предыдущих ребенка (мальчики) в семье умерли в возрасте 4 и 7 дней жизни соответственно. Оба ребенка родились в срок в удовлетворительном состоянии, с нормальными показателями массы и роста. В обоих случаях заболевание развивалось по одному сценарию. Состояние ухудшилось на 2-е сут жизни, появлялись признаки угнетения ЦНС, дыхательные нарушения с постепенным развитием судорожного синдрома и комы, генез которых остался не выясненным. Учитывая данный факт, во время 3-й беременности было заподозрено данное заболевание и подтверждено после рождения ребенка. Использование безбелковой диеты в течение первых 13 дней жизни с последующим постепенным переходом на низкобелковую диету под контролем уровня аммиака в крови и аминокислотного спектра крови, а также использования препаратов, связывающих аммиак, позволило избежать поражения мозга и сохранить жизнь ребенку. Россия, E-mail:annadim@yahoo.com. Библ. 6
ГРНТИ : 34.39.37
Предметные рубрики: ПЛОД ЧЕЛОВЕКА
НОВОРОЖДЕННЫЕ
ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ИСХОД
НАРУШЕНИЕ ЦИКЛА МОЧЕВИНЫ
ГИПЕРАММОНИЕМИЯ
НЕОНАТАЛЬНЫЕ СУДОРОГИ И КОМА
ДЕФИЦИТ ОРНИТИНТРАНСКАРБОМИЛАЗЫ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
Дата ввода:

14.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 14.08-04М5.172

Автор(ы) : Семячкина А.Н., Воскобоева Е.Ю., Воинова В.Ю., Курбатов М.Б., Новикова И.М., Захарова Е.Ю., Новиков П.В.
Заглавие : Клинико-генетические аспекты и патогенетические механизмы классической гомоцистинурии у детей
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2013. - Т. 58, N 3. - С. 30-37
Аннотация: Представлены данные литературы, отражающие вопросы патогенеза, клиники, диагностики и лечения классической гомоцистинурии. Особое внимание уделено ДНК-диагностике заболевания. Показаны результаты длительного (40 лет) клинического наблюдения за течением болезни и ее исходами у 22 пациентов с классической гомоцистинурией. У 8 пробандов впервые в стране проведена ДНК-диагностика патологии. Установлено, что наиболее частой мутацией у обследованных больных является IVS11-2a- c; она составляет 6 из 16 аллелей. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, Москва
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ГОМОЦИСТИНУРИЯ
ПАТОГЕНЕЗ
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ
ДНК ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИЯ IVS11-2A- C
ДЕТИ
Дата ввода:

15.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 14.12-04К1.377

Автор(ы) : Федоров Е.С., Салугина С.О., Кузьмина Н.Н., Захарова Е.Ю.
Заглавие : Аутовоспалительные синдромы (АВС) - молекулярно-генетические механизмы, клиника, диагностика, лечение
Источник статьи : Мед. генет. - 2013. - Т. 12, N 9. - С. 34-46
Аннотация: В обзоре, посвященном относительно новой области, объединяющей медицинскую генетику, ревматологию и педиатрию - аутовоспалительным заболеваниям/синдромам (АВС) у детей, изложены основные клинико-лабораторные, генетические характеристики некоторых представителей этой группы: семейной средиземноморской лихорадки, криопирин-ассоциированных периодических синдромов, гипер-IgD - синдрома/синдрома дефицита мевалонат-киназы, TRAPS-синдрома, протеасомных болезней. Даны сведения об их наследственной природе и генетических основах, механизмах развития. Отражены подходы к диагностике и лечению с акцентом на современные возможности, п редставляемые генно-инженерными биологическими препаратами (ГИБП). Россия, ФГБУ "НИИР им. В.А. Насоновой" РАМН. Библ. 81
ГРНТИ : 34.43.55
Предметные рубрики: ИММУНОГЕНЕТИКА
АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ СИНДРОМЫ
СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА
ГИПЕР-IGD-СИНДРОМ
TRAPS-СИНДРОМ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 81
Дата ввода:

16.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 15.09-04М3.210

Автор(ы) : Пуголовкин К.А., Домбровская Е.А., Шарина Г.Б., Калинина Л.В., Захарова Е.Ю., Сорвачева Т.Н., Пырьева Е.А.
Заглавие : СИНДРОМ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ, СОЧЕТАЮЩИЙСЯ С КОГНИТИВНЫМ ДЕФИЦИТОМ И ЭПИЛЕПСИЕЙ: ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ДЕФИЦИТА БЕЛКА-ТРАНСПОРТЕРА ГЛЮКОЗЫ GluT1 В ЦНС
Источник статьи : Педиатрия. - 2013. - Т. 92, N 4. - С. 112-116
Аннотация: В повседневной клинической практике нередко встречаются случаи неврологических заболеваний у детей, включающих в свой симптомокомлекс двигательные нарушения, когнитивный дефицит и эпилептические приступы. Очень часто подобные случаи наблюдаются неврологами и педиатрами под маской различных диагнозов и отношение к ним не пересматривается даже тогда, когда с течением времени появляются симптомы, ставящие под сомнение первоначальное заключение. Приводится клинический случай, в котором с учетом комплексного анализа было поставлено под сомнение наличие у ребенка диагностированного ранее заболевания и верифицировано заболевание из группы нарушений болезней обмена - дефицит белка-переносчика GluT1 в ЦНС
ГРНТИ : 34.39.15
Предметные рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА
ДЕФИЦИТ БЕЛКА-ПЕРЕНОСЧИКА
GLUT1
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
Дата ввода:

17.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 14.10-04М5.170

Автор(ы) : Касимов Д.А., Филонов В.А., Холичев Д.А., Захарова Е.Ю.
Заглавие : Случай наследственного заболевания обмена веществ - дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью (VLCAD)
Источник статьи : Дальневост. мед. ж. - 2013. - N 3. - С. 128-129
Аннотация: Представлен случай наследственного заболевания обмена веществ - дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью у ребенка 14 лет. Описана клиника развития и особенности течения данного заболевания. Россия, Дальневосточный ГМУ, Хабаровск. Библ. 7
ГРНТИ : 34.39.51
Предметные рубрики: ЛИПИДНЫЙ ОБМЕН
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
НАСЛЕДСТВЕННОЕ НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
Дата ввода:

18.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 14.08-04М4.45

Автор(ы) : Кузнецова С.Ю., Новиков П.В., Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю.
Заглавие : Гипофосфатемический рахит у детей
Источник статьи : Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2013. - Т. 58, N 4. - С. 14-19
Аннотация: Гипофосфатемический рахит - генетически гетерогенное заболевание, сопровождающееся гипофосфатемией, скелетными (рахитоподобными) нарушениями, задержкой роста детей с поражением других органов и систем. Без раннего и адекватного лечения заболевание приводит к инвалидности. Результатом молекулярно-генетических исследований гипофосфатемического рахита стало выделение восьми отдельных нозологических форм патологии, установлены их генные локусы, хромосомная локализация, типы наследственной передачи. Однако вопросы терапии гипофосфатемического рахита не нашли окончательного решения и остаются актуальными. Представлен обзор современных данных о клиническом полиморфизме и генетической гетерогенности наследственного гипофосфатемического рахита у детей. Отражены итоги пересмотра генетических основ заболевания. Даны клинические характеристики отдельных нозологических форм. Подчеркнута необходимость исследования генофенотипических корреляций гипофoсфатемического рахита, что важно для разработки индивидуализированных подходов к терапии и эффективного медико-генетического прогноза. Представлены принципы лечения заболевания. Россия, Московский НИИ педиатрии и детской хирургии. Библ. 25
ГРНТИ : 34.39.41
Предметные рубрики: МИНЕРАЛЬНЫЙ ОБМЕН
ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ РАХИТ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 25
Дата ввода:

19.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI50) 13.04-04И9.58

Автор(ы) : Захарова Е.Ю.
Заглавие : Фенотипическая изменчивость сенницы Сoenonympha arcania L. (Lepidoptera, Satyridae) в естественных и антропогенно трансформированных местообитаниях Среднего и Южного Урала
Источник статьи : Энтомол. обозрение. - 2012. - Т. 91, N 2. - С. 250-268, 459
Аннотация: Проведен анализ фенотипической изменчивости глазчатых пятен крылового рисунка сенницы аркании Coenonympha arcania (Lepidoptera, Satyridae) на Среднем и Южном Урале. Статистический анализ изменчивости длины крыла и глазчатых пятен крылового рисунка в качестве метрических и неметрических признаков показал, что популяции C. arcania из лесной и степной зон различаются сильнее, чем популяции из местообитаний, подверженных и не подверженных химическому и радиоактивному загрязнению. В связи с небольшими величинами индекса чaстоты асимметричного проявления на признак, рассчитанного для каждого изученного местообитания, делается вывод о благоприятных для C. arcania условиях как в естественных, так и в антропогенно трансформированных местообитаниях в данной части ареала
ГРНТИ : 34.33.19
Предметные рубрики: СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИИ
ВНУТРИВИДОВАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ФЕНОТИПЫ
COENONYMPHA ARCANIA (LEP.)
УРАЛ
Дата ввода:

20.

Вид документа : Статья из журнала

РЖ ВИНИТИ 34 (BI50) 13.04-04И9.56

Автор(ы) : Захарова Е.Ю.
Заглавие : Фенотипическoе своеобразие двух локальных популяций cенницы Coenonympha amaryllis (Stoll, 1782) (Lepidoptera: Satyridae) из Челябинской области
Источник статьи :. - С. 283-285
Аннотация: Проанализирована изменчивость длины крыла и диаметров пятен крылового рисунка сибирско-монгольского вида сенницы Coenonympha amaryllis (Lepidoptera: Satyridae). Показано, что локальные популяции этого вида, обитающие в лесостепи и степи Челябинской области обладают значительным фенотипическим своеобразием, что, по-видимому, обусловлено географической удаленностью и изолированностью от основной части ареала
ГРНТИ : 34.33.19
Предметные рубрики: СТРУКТУРА ПОПУЛЯЦИИ
ВНУТРИВИДОВАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ОКРАСКА
РАЗМЕРЫ
МОРФОМЕТРИЯ
COENONYMPHA AMARYLLIS (LEP.)
ЧЕЛЯБИНСКАЯ ОБЛАСТЬ
Дата ввода:

1-20 21-40 41-60 61-80 81-84

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска